Zeldzaam gen beschermt tegen dementie

Foto: Alzheimer Nederlands

Een zeldzame variant van het zogenaamde PLCG2 gen beschermt tegen verschillende vormen van dementie. Dat bleek uit het gezamenlijke onderzoek van 64 onderzoeksinstellingen uit zeven verschillende landen onder leiding van dr. Henne Holstege.

Holstege is als onderzoeker verbonden aan het Alzheimercentrum Amsterdam en de afdeling Klinische Genetica van Amsterdam UMC. De ontdekking van het gen werd mede mogelijk gemaakt door een subsidie van 270.000 euro van Alzheimer Nederland.

Afweersysteem

Het PLCG2 gen speelt een rol in het afweersysteem. Bij verschillende vormen van dementie ontstaan schadelijke eiwitten, die door het afweersysteem worden opgeruimd. Wetenschappers denken dat het afweersysteem te agressief reageert op deze schadelijke eiwitten en zo de schade aan de hersenen juist vergroot. Bij mensen met de zeldzame variant van het gen, reageert het afweersysteem waarschijnlijk een beetje anders, waardoor de schade beperkt blijft.

100-plus onderzoek

Holstege: “Voor dit onderzoek hebben wij ons 100-plus onderzoek opgezet: om beschermende factoren te ontdekken die het brein tot op hoge leeftijd gezond houden.” Collega’s wereldwijd waren bij dit onderzoek betrokken waardoor de studie meer dan een half miljoen deelnemers had. Uniek is dat het erfelijk materiaal van extreem oude mensen hierin is meegenomen. Het blijkt nu dat deze 100-plussers van het 100-plus Onderzoek -van Alzheimercentrum Amsterdam- het meest beschermd zijn door deze erfelijke mutatie. Holstege: “We vermoeden dat dit komt omdat de mensen in ons 100-plus onderzoek niet alleen heel oud zijn, maar daarnaast nog helemaal gezond. Een extra gezonde groep dus.”

Vormen van dementie

Het onderzoek onder meer dan een half miljoen deelnemers liet zien dat mensen met de variant van het gen, minder kans hebben op de ziekte van Alzheimer, frontotemporale dementie (FTD) en dementie met Lewy-bodies (DLB). Holstege: “Verrassend genoeg zien we géén effect van deze mutatie op ziektes als ALS, de ziekte van Parkinson en multipele sclerose (MS).” Ook bij deze hersenziektes is het afweersysteem betrokken, maar waarschijnlijk dus op een andere manier.

Medicijn

Holstege onderzoekt nu, in samenwerking met collega’s in Leiden, hoe de genetische variant het brein gezond houdt. Als daar meer duidelijkheid over is, wil ze bekijken of ze de effecten van het PLCG2 eiwit na kan bootsen met een medicijn. Holstege: “Mijn uiteindelijke doel is te leren van de 100-plussers, hoe het mogelijk is oud te worden met een gezond brein, zodat we straks bij het ouder worden allemaal beschermd zijn tegen deze ziektes.

Bron: Alzheimer Nederland

X

Meld je nu aan voor onze nieuwsbrief
Aanmelden